地中海貧血基因篩查 — 全新第三代測序技術
甚麼是地中海貧血?
地中海貧血 (Thalassemia) 是一種遺傳疾病。病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為「地中海貧血」。
地中海貧血的種類
地中海貧血有多種類別，其中又根據臨床病情的嚴重程度，再分為重型和輕型。在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，大約每8人之中，有1人是地貧基因攜帶者。
輕型地中海貧血不易察覺
alpha 重型地中海貧血患者多會於胎兒或嬰兒期病發和夭亡。beta重型的患者需接受長期輸血治療。
alpha 或 beta 輕型患者並沒有明顯病徵，日常生活一切正常，但在孕期間，可能會有貧血現象。不過最令人關注的，是患者體內的地中海貧血遺傳基因，會直接遺傳給下一代。
地中海貧血對下一代的影響
一般來說，兩名輕型地中海貧血患者結合，便有機會誕下嚴重地中海貧血的胎兒，如下圖所示：
地中海貧血症狀為什麼有所不同？
地中海貧血的嚴重性取決於「基因變異的數目及類型」。
地貧篩查 - 透過全新第三代測序（Third-generation sequencing, TGS）技術，精準覆蓋相關基因，涵蓋了以往其他基因檢測難以或無法識別的基因變異類型 (例如同源重組、結構變異)，提供市場上目前最全面的地中海貧血基因篩查。
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- 637種基因變異
- 極低漏檢率（＜1%）
一個檢測可同時檢測各類型的基因變異，包括：
比常規檢查更優勝
受制於技術限制，市面上的常規檢查未能提供全面的地中海貧血篩查。
傳統血液常規檢查（一般驗血）假陰性情況較多，會引致漏診
次世代测序(NGS)和基因擴增技術(PCR)在技術限制下，或會出現無法識別或誤判地中海貧血基因的情況。
部分地中海貧血基因攜帶者有機會出現漏診，增加下一代出現嚴重個案的風險，造成家庭負擔。
地中海貧血基因篩查 — 全新第三代測序技術
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檢測對象
本檢測適合任何人，特別建議一下人士進行篩查：
- 備孕人士
- 婚前檢查
- 孕期人士
- 有相關家族病史
- 有疑似症狀
檢測範圍
檢測流程
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